El diagnóstico molecular se lleva a cabo por medio de la PCR,
empleando ADN extraído del paciente, posteriormente, se amplifica el gen candidato
empleando iniciadores (primers) específicos de éste gen, el cual se le
considera un marcador molecular. Un marcador molecular se define como un gen o
una proteína que presenta ciertas características como:
a) participa sólo en una vía de señalización,
b) presenta polimorfismos
c) variantes génicas se expresan en cierta condición o
enfermedad, sólo por mencionar algunas características.
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